ABSTRACT
A síndrome de Turner decorre de uma anomalia dos cromossomos sexuais, afetando cerca de 1:2.500 nascidos vivos. A síndrome caracteriza-se principalmente por atraso do e denvolvimento dos caracteres sexuais e/ou amenorreia e baixa estatura. Entretanto, uma diversidade de estigmas também pode estar presente. O diagnóstico pode ser realizado com base nos estigmas da síndrome associados a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico e confirmado por meio do cariótipo sendo esse classicamente 45,X (monossomia do cromossomo X). Entretanto, os mosaicos (45,X/46,XY ou 45,X/46,XX) podem representar 34% a 75% dos casos, dependendo do método de análise utilizado. Trata-se de uma condição rara correspondendo a 5% das disgenesia gonadais e apresenta um amplo espectro fenotípico. A importância da identificação de mosaicos, especialmente a presença do cromossomo Y, reside no manejo adequado da gônada disgenética para a prevenção da ocorrência de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma, com considerável potencial maligno.(AU)
Turner's syndrome results from a sex chromosomes anomaly, affecting about 1:2,500 live births. The syndrome is characterized mainly by delayed development of sexual characteristics and/or amenorrhea and short stature. However, a variety of stigmas may also be presented. The diagnosis can be made based on the stigmas of the syndrome associated with a hypergonadotrophic hypogonadism and confirmed by the karyotype this being classically 45, X (monosomy of the X chromosome). However, mosaics (45,X/46,XY or 45,X/46, XX) may represent 34% to 75% of cases depending on the method of analysis used. It is a rare condition, corresponding to 5% of gonadal dysgenesis and presents a broad phenotypic spectrum. The importance of mosaic identification, especially the presence of the Y chromosome, lies in the proper management of the dysgenetic gonad for the prevention of the occurrence of gonadal tumor, especially gonadoblastoma, with considerable malignant potential.(AU)